Мы все знаем, что некоторые дети рождаются с редкими (орфанными) заболеваниями. Но сколько? На данный момент известно около 8000 человек, и известно, что их число продолжает расти. В официальный реестр на сайте Минздрава РФ включено более 200 заболеваний. Некоторые из них встречаются у 1 из 10 000 детей, тогда как другие встречаются у 1 из 200 000–1 из 500 000 детей.
Редкие заболевания у детей – как их вовремя обнаружить и обезвредить, об этом рассказали эксперты на пресс-конференции в пресс-центре «АиФ».
При подозрении – к специалистам
По словам доктора медицинских наук, профессора Нисо Одинаевой, директора НИКИ Детства, рост орфанных заболеваний обусловлен, главным образом, новыми диагностическими возможностями. Но есть еще одна проблема. Педиатры, работающие в этой области, не способны глубоко понять симптомы каждого из 8000 заболеваний.
«Чтобы заподозрить это заболевание, важно знать некоторые едва уловимые симптомы», — объясняет Одинаева. “И сегодня педиатры Московской области знают, что даже если она минимальна, они могут направить ребенка к нам, в Центр орфанных болезней, к специалистам, знакомым с этими патологиями. Пожалуйста».
НИКИ Детства открылся недавно, два года назад, но его основой является учреждение, которое занимается этими вопросами уже почти 35 лет. Так что у нас очень солидный опыт борьбы с орфанными заболеваниями. И это не касается самой медицины. Чтобы он был эффективным, необходимы исследования и инновационные методы лечения, которые проводятся и разрабатываются в лабораториях.
В этом году в скрининг новорожденных в России были введены еще пять заболеваний, в результате чего их число достигло 36, но задолго до этого в институте было организовано отделение, куда уже поступали дети с положительными результатами скрининга новорожденных. И приехали они не только из Подмосковья, но и со всей России.
Среди бенефициаров нашего благотворительного фонда «АиФ.Добрые Сердца» — осиротевшие и больные дети. И мы знаем, что в большинстве случаев люди воспринимают такой диагноз как смертный приговор. Но участники пресс-конференции отметили, что это не так.
“От некоторых болезней детей-сирот существуют методы лечения”, – подчеркнула Одинаева. – Например, муковисцидоз. Двадцать лет назад мало кто мог сказать, что у него во взрослом возрасте муковисцидоз, а сегодня это наша радость и гордость. У наших детей, больных муковисцидозом, уже есть свои дети. Другими словами, терапия помогает им жить и стать полноценными членами общества».
В Детский НИИ также приходят дети, нуждающиеся в уточнении диагноза. Для этого имеется современная материально-технологическая база и по возможности опытные и квалифицированные специалисты, нацеленные на оказание юным пациентам реальной помощи с минимумом дискомфорта.У меня есть дом. Поэтому отделения интенсивной терапии открыты. То есть там могут быть родственники маленького пациента – мама, папа, бабушка и дедушка. Ведь для тяжелобольного ребенка очень важно иметь их рядом.
В целом здесь разрабатываются технологии замены больниц. Большинство пациентов — дети с хроническими заболеваниями, которые требуют регулярного обследования и наблюдения. Так, чтобы не отрывать детей от привычной домашней обстановки, их всего на несколько дней везут в учреждение, где их осматривает врач, который оказывает необходимую помощь и при необходимости корректирует лечение.
«Мы не считаем наших пациентов никем иным, как членами семьи», — пояснил директор института. «Семья пациента – это наша команда, участвующая в лечении».
Наш участковый врач
Екатерина Паснова, директор образовательного центра «Детский институт», рассказала, что в рамках президентского проекта «Наши местные врачи», представляющего 44 региона РФ, дали оценку происходящему на детской сцене. Мы провели локальное обслуживание и выявили несколько проблем. В ответ мы работали с педиатрами над разработкой инициативы по шести направлениям, включая предотвращение профессионального выгорания, развитие стажировок и наставничества, а также развитие обратной связи с родителями.
«Наверное, самое главное — это образование», — говорит Паснова. – Ведь местная служба – это первый врач, который смотрит на детей, он должен что-то заметить и понять, куда направить детей. И нам необходимо обучать местных врачей оказывать более качественную помощь на самых ранних стадиях».
Эта образовательная программа построена таким образом, что врачи могут пройти ее в удобное для себя время и не тратить несколько часов на занятия. Образовательные модули длятся 45 минут и проводятся по субботам. Врачи могут принять участие онлайн или посмотреть запись позже. Все это происходит на портале Здоровье.Детство, который с марта этого года зафиксировал уже 70,5 тысяч посещений и более 55 тысяч уникальных пользователей.
«Мы обязательно тестируем», — добавила Екатерина Паснова. «То есть, прежде чем организовать образовательное мероприятие, мы тестируем экспертов, чтобы увидеть, на каком они уровне, и понять, насколько для них важен этот предмет».
Например, недавно на образовательном мероприятии портала я рассказывал о мукополисахаридозе, который тоже является редким заболеванием. Сотрудники Детского НИИ и коллеги из других медицинских учреждений предоставили множество вариантов взгляда на эту проблему с разных сторон. Как это влияет на качество оказания первой помощи?Напрямую. Ведь чтобы заметить у ребенка что-то ненормальное, врач должен знать, на что обращать внимание.
Кстати, портал Здоровье.Детство работает в двух режимах: для врачей и для родителей. Это потому, что родителям также важно понимать, как протекает болезнь их ребенка и что и как делать, чтобы ее остановить.
Обучение с доставкой на дом
Как говорят врачи, по вашей специальности невозможно проходить обучение раз в пять лет – все стремительно развивается. Поэтому они читают, смотрят и посещают образовательные мероприятия каждый день. Но для местных педиатров, проживающих в разных уголках Московской области, очень важно, чтобы это можно было сделать рядом с местом работы. В конце концов, многим людям просто приходится ехать целый день, чтобы куда-то добраться. Отстранение врача от процесса лечения означает отделение врача от пациента. Поэтому 80% педиатров региона проходят так называемое симуляционное обучение, или так называемое обучение на дому. То есть не они куда-то идут, а к ним приходят коллеги.
Например, педиатр в Московской области научился пользоваться отоскопом, что сократило количество посещений оториноларинголога. И теперь, уже на этапе первого приема и осмотра, можно понять, нужно ли в дальнейшем направлять ребенка к отоларингологу. Это снизит нагрузку на специалистов, которых всегда не хватает. Это не потому, что специалистов меньше, а потому, что в больницу всегда приходит большое количество пациентов.
“Кроме того, мы учим врачей предотвращать профессиональное выгорание. Мы посещаем их рабочие места и проводим там групповые тренинги”, – сказала Паснова. – Это решение было для нас нестандартным, поэтому мы долго думали, как его организовать. Но теперь мы видим, что это очень эффективно. И если когда я начинала лечение, мне приходилось объяснять врачу, зачем я прихожу, то теперь мне звонит врач и просит приехать и рассказать подробности».
Оцените материал
