Пользовательница Reddit с ником NearsightedAndAlone, оказавшаяся носительницей редкого генетического заболевания, рассказала о трудностях жизни с ним. По ее словам, ей диагностировали синдром гаплонедостаточности А20.
«Диагноз мне поставили два года назад, но симптомы проявляются с трехмесячного возраста, — написала 19-летняя девушка. — Из-за этого я не могу есть большинство продуктов, точнее, мне разрешено есть только семь: салат, виноград, бананы, яблоки, чернику, огурцы и лимоны. Я принимаю специальную добавку, на которую трачу тысячу долларов ежемесячно, но благодаря ей я получаю большую часть питательных веществ и калорий», — написала автор поста.
Она отметила, что прием пищи не из разрешенного перечня может ее убить. Однако в более раннем возрасте она уже сталкивалась с чуть менее трагическими последствиями непослушания — спазмами в желудке, рвотой, крапивницей по всему телу и шоком.
Девушка добавила, что раньше нередко сталкивалась с неприятными симптомами, если ела разрешенную ей пищу из тарелки, в которой до этой лежала запрещенная. То же самое произойдет, если она сначала потрогает то, что ей нельзя, а после прикоснется ко рту. Более того, список допустимых продуктов пришлось составлять самостоятельно методом проб и ошибок.
«Я провожу пищевые пробы, потребляя небольшое количество новой еды, и увеличиваю дозировку каждый день в течение двух недель. Если реакции нет, то это безопасно. Следующими я хочу сделать соленые огурцы, потому что могу есть обычные», — написала девушка.
Она добавила, что в ее семье носителем заболевания оказался ее отец. Однако у него синдром гаплонедостаточности А20 проявлялся почти исключительно лихорадкой, а проблем с пищей не было и нет.
Ранее другой пользователь Reddit рассказал о том, как съел большой миндальный орех и столкнулся с неожиданным последствием. Орех спровоцировал кишечную непроходимость, а работа врачей по ее устранению обошлась в 150 тысяч долларов.
