На данный момент неонатальный скрининг в России проводится по 11 наследственным заболеваниям, однако планируемые изменения значительно расширят возможности ранней диагностики и лечения генетических патологий.
Специалисты Медико-генетического научного центра им. Бочкарева предложили существенно расширить программу неонатального скрининга в России. Соответствующее обращение уже направлено в Министерство здравоохранения РФ.
В случае одобрения инициативы, программа скрининга новорожденных будет дополнена тестированием на ряд серьезных генетических заболеваний. В частности, планируется добавить диагностику миодистрофии Дюшенна-Беккера (заболевание, не позволяющее пациентам дожить до подросткового возраста) и AADC-синдрома.
Особое значение имеет тот факт, что для внедрения новых тестов не потребуется дополнительное оборудование, а необходимые лекарственные препараты уже доступны в России. Также рассматривается возможность включения в скрининг таких наследственных патологий как:
По мнению экспертов, раннее выявление этих заболеваний и своевременное начало лечения в первый год жизни ребенка или до 1,5 лет существенно повышают шансы на успешное выздоровление.
