В НМИЦ эндокринологии Минздрава России проведена уникальная хирургическая операция по удалению четырех околощитовидных желез (ОЩЖ) у пятимесячного ребенка с тяжелым врожденным гиперпаратиреозом, вызванным генной мутацией. Чтобы помочь ребенку, был применен принципиально новый способ диагностики этих крохотных желез, которые сложно визуализировать обычными методами.
Еще одно достижение медиков – в перспективе для маленькой пациентки планируется создать уникальный клеточный продукт – здоровые клетки околощитовидных желез с возможностью их трансплантации и восстановления функций.
«Основанием для проведения операции ребенку стал тяжелый неонатальный гиперпаратиреоз, — рассказала "РГ" заведующая отделением наследственных заболеваний и эндокринопатий раннего возраста Института детской эндокринологии Анна Колодкина. — Это одна из самых тяжелых форм заболевания эндокринной системы, обусловленная конкретными мутациями в гене. В результате мутации возникает неадекватная секреция паратгормона с патологическим нарушением кальциево-фосфорного обмена, и у больного развивается жизнеугрожающая гиперкальциемия. Заболевание приводит к выраженной мышечной гипотонии, отказу от еды, нарушению сердечной деятельности, остановке дыхания».
Изменения околощитовидных желез, как правило, происходят по типу диффузной гиперплазии – говоря простыми словами, аномального роста клеток железы. Единственный радикальный метод лечения таких пациентов – удаление всех паращитовидных желез. Что и было решено выполнить девочке на врачебном консилиуме.
Однако, чтобы операция прошла успешно, необходимо сначала визуализировать все паращитовидные железы. Это сложно: количество околощитовидных желез и их расположение сильно варьирует у каждого отдельного пациента. А у пятимесячного ребенка они настолько крохотные (менее 0,4 мм), что их просто трудно найти.
Девочка прошла все классические методы предоперационной топической диагностики, но ни УЗИ, ни КТ и МРТ, ни проведенная сцинтиграфия не смогли установить точного расположения пораженных желез. В результате хирурги провели ревизионную операцию, обнаружив и удалив только три околощитовидные железы.
К сожалению, после первой операции уровень паратгормона и кальция у девочки оставались высокими, общее состояние – по-прежнему тяжелым.
Для поиска не выявленной, четвертой железы, потребовалось применение принципиально нового способа диагностики.
Врачи решили попробовать применить метод селективного поэтажного венозного забора крови на паратгормон из яремных вен шеи. Исследование проходило сложно.
«"Подсветка" железы контрастом и прорисованная венозная карта этой зоны не дали результата – обнаружить железу этим способом не удалось. И тогда было принято решение об определении точек забора крови для того, чтобы установить локализацию оставшейся околощитовидной железы, ориентируясь на анатомию скелета ребенка. Затем "поэтажно", то есть на разных уровнях венозного русла, был произведен забор крови и выполнен анализ на паратгормон. По разнице в его уровне удалось определить местонахождение "потерянной" железы, которая его продуцировала», — рассказал заведующий хирургическим отделением Института клинической эндокринологии Илья Ким.
Фактически прямо во время вмешательства врачи апробировали инновационный метод поиска околощитовидных желез, используя в комплексе данные КТ и выборочного забора крови для определения точки, где концентрация паратгормона была максимальной.
В результате этого сложного исследования врачам удалось "найти" и точно установить меторасположение четвертой паращитовидной железы. И провести успешную операцию по ее удалению. Состояние девочки после операции значительно улучшилось.
«Впервые в мировой практике апробирован гибридный метод топической локализации околощитовидной железы путем совмещения контрастной компьютерной томографии с селективным забором крови на паратгормон. Перед нами открываются фантастические возможности. На примере этого клинического случая мы отрабатываем модель персонализированной, трансляционной медицины, когда в курации пациента участвует команда врачей-клиницистов и ученых-исследователей – от диагностов и детских эндокринологов до хирургов и специалистов в области клеточных технологий», — прокомментировала работу своих коллег директор НМИЦ эндокринологии, научный руководитель отделения патологии околощитовидных желез и нарушений минерального обмена, член-корреспондент РАН Наталья Мокрышева.
Сейчас в Базе данных числится более 1700 человек с первичным гиперпаратиреозом. Для наиболее эффективного их лечения планируется завершить начатое исследование по осуществлению синтеза паратгормона на базе российских лабораторий, подчеркнула Наталья Мокрышева.
В курации этой пациентки участвует мультидисциплинарная команда врачей "НМИЦ эндокринологии" Минздрава России (детские эндокринологи, эндокринные хирурги, специалисты-генетики, диагносты и др.).
Что касается 5-месячной пациентки, девочке предстоит длительное, очень взвешенное и высокопрофессиональное наблюдение, заместительная терапия препаратами кальция и активных форм витамина D. На следующем этапе лечения для ребенка планируется вырастить новые паращитовидные железы – на основе ее собственных фибробластов (клеток околощитовидных желез).
